衛(wèi)生部辦公廳 　　衛(wèi)生部辦公廳關于印發(fā)《兒童孤獨癥診療康復指南》的通知 　　衛(wèi)辦醫(yī)政發(fā)〔2010〕123號 　　各省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生廳局，新疆生產(chǎn)建設兵團衛(wèi)生局： 　　為進一步規(guī)范兒童孤獨癥診療康復行為，提高醫(yī)療質(zhì)量，使兒童孤獨癥患者得到及時診斷和有效的康復治療，我部制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》。現(xiàn)印發(fā)給你們，請參照執(zhí)行。 　　二○一○年七月二十三日 　　兒童孤獨癥診療康復指南 　　兒童孤獨癥(childhoodautism)作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標準中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學會制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學專家的意見，以使醫(yī)務人員掌握科學、規(guī)范的診斷方法和康復治療原則，并能指導相關康復機構、學校和家庭對患兒進行正確干預，改善患兒預后，促進患兒康復。 　　一、概述 　　(一)概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。 　　(二)流行病學。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結果顯示，我國0-6歲精神殘疾(含多重)兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨癥導致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟發(fā)展水平無關。 　　(三)病因。兒童孤獨癥是由多種因素導致的、具有生物學基礎的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關鍵期接觸的環(huán)境因素也會導致發(fā)病可能性增加。 　　二、臨床表現(xiàn) 　　(一)起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。 　　(二)臨床表現(xiàn)。兒童孤獨癥癥狀復雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。 　　1.社會交往障礙。 　　兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。 　　(1)嬰兒期。患兒回避目光接觸，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。 　　(2)幼兒期。患兒仍然回避目光接觸，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題。患兒不會通過目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。 　　(3)學齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學會和遵循一般的社會規(guī)則。 　　(4)成年期。患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當?shù)姆磻y以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關系。 　　2.交流障礙。 　　兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。 　　(1)言語交流障礙。 　　1)言語發(fā)育遲緩或缺如。患兒說話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。 　　2)言語理解能力受損。患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。 　　3)言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常。患兒常存在即刻模仿言語，即重復說他人方才說過的話;延遲模仿言語，即重復說既往聽到的言語或廣告語;刻板重復言語，即反復重復一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題。患兒可能用特殊、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結構錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。 　　4)語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常。患兒語調(diào)常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。 　　5)言語運用能力受損。患兒言語組織和運用能力明顯受損。患兒主動言語少，多不會用已經(jīng)學到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達固定的含義。 　　(2)非言語交流障礙。 　　兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。 　　3.興趣狹窄和刻板重復的行為方式。 　　兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應付日常生活。具體表現(xiàn)如下： 　　(1)興趣范圍狹窄。患兒興趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨特的能力。 　　(2)行為方式刻板重復。患兒常堅持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安。患兒會反復用同一種方式玩玩具，反復畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。 　　(3)對非生命物體的特殊依戀。患兒對人或動物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。 　　(4)刻板重復的怪異行為。患兒常會出現(xiàn)刻板重復、怪異的動作，如重復蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性(氣味、質(zhì)感)產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復聞物品或摸光滑的表面等。 　　4.其他表現(xiàn)。 　　除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認知發(fā)展多不平衡，音樂、機械記憶(尤其文字記憶)、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過度活動，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動穢語綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預。 　　三、診斷及鑒別診斷 　　(一)診斷。兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。 　　1.詢問病史。 　　首先要詳細了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下： 　　(1)目前孩子最主要的問題是什么?何時開始的? 　　(2)言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應?何時開始呀呀學語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令?何時能講詞組?何時能講句子?有無言語功能的倒退?有無語音語調(diào)上的異常? 　　(3)言語交流能力：是否會回答他人提出的問題?是否會與他人主動交流?交流是否存在困難?有無自言自語、重復模仿性言語?有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音? 　　(4)非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要?何時會用手指指物品、圖片?是否有用非言語交流替代言語交流的傾向?面部表情是否與同齡兒童一樣豐富? 　　(5)社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人?何時開始怕生?對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀?何時會用手指點東西以引起他人關注?是否對呼喚有反應?是否回避與人目光對視?會不會玩過家家等想象性游戲?能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩?會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助? 　　(6)認知能力：有無認知能力的倒退?有無超常的能力?生活自理能力如何?有無生活自理能力的倒退? 　　(7)興趣行為：游戲能力如何?是否與年齡相當?是否有特殊的興趣或怪癖?是否有活動過多或過少?有無重復怪異的手動作或身體動作?有無反復旋轉(zhuǎn)物體?有無對某種物品的特殊依戀? 　　(8)運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路?運動協(xié)調(diào)性如何?有無運動技能的退化或共濟失調(diào)? 　　(9)家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者?有無精神疾病史? 　　(10)其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何?是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇?是否上學或幼兒園?在校適應情況?是否有過嚴重軀體疾病?是否有因軀體疾病導致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷?有無癲癇發(fā)作?有無使用特殊藥物?是否偏食?睡眠如何? 　　2.精神檢查。 　　主要采用觀察法，有言語能力的患兒應結合交談。檢查要點如下： 　　(1)患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應? 　　(2)患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當?有無刻板重復言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語?是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況? 　　(3)患兒是否回避與人目光對視?是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流? 　　(4)患兒是否有同理心?如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應?是什么反應? 　　(5)患兒是否對玩具及周圍物品感興趣?玩具使用的方式以及游戲能力如何? 　　(6)患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為? 　　(7)患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當?是否有相對較好或特殊的能力? 　　3.體格檢查。 　　主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。 　　4.心理評估。 　　(1)常用篩查量表。 　　1)孤獨癥行為量表(ABC)：共57個項目，每個項目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。 　　2)克氏孤獨癥行為量表(CABS)：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學校等對兒童進行快速篩查。 　　當上述篩查量表結果異常時，應及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機構進一步確診。 　　(2)常用診斷量表。 　　兒童孤獨癥評定量表(CARS)是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分。總分