為深入貫徹落實《中共中央國務院關于全面加強人口和計劃生育工作統籌解決人口問題的決定》精神，推進“出生缺陷干預工程”廣泛開展，根據《中華人民共和國人口與計劃生育法》第三十條“國家建立婚前保健、孕產期保健制度，防止或者減少出生缺陷，提高出生嬰兒健康水平”的規定，特制定開展出生缺陷一級預防工作的指導意見。 一、預防出生缺陷的重要性和緊迫性 出生缺陷是指胎兒出生前即已存在的結構或功能異常。有些異常可于出生時表現，有些異常可于出生后一段時間逐步顯現。產生原因包括遺傳、環境或二者共同作用。 （一）預防出生缺陷直接關系到經濟社會發展。提高出生人口素質是我國人口政策的重要組成部分。我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家。據專家測算，我國每年有近百萬例出生缺陷嬰兒出生，其中先天性心臟病、唐氏綜合征、神經管畸形等常見的嚴重出生缺陷占很高比例，造成的經濟損失每年達數百億元人民幣。出生缺陷發生率居高不下，直接影響著我國綜合國力和國際競爭力的提升，影響經濟社會的可持續發展，影響全面建設小康社會戰略目標的實現，亟待從全局和戰略的高度切實關注，積極應對。 （二）預防出生缺陷直接關系廣大群眾切身利益。據有關資料報告，我國嚴重出生缺陷患兒中除20-30%經早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質量外，約30-40%在出生后死亡，約40%致殘。每一例出生缺陷都給家庭帶來巨大的精神痛苦和經濟負擔，不僅影響患兒終生生活質量和身心健康，也影響家庭和諧。努力減少出生缺陷的發生，直接關系到數千萬家庭的幸福和億萬群眾的切身利益。 （三）預防出生缺陷任務十分緊迫。出生缺陷時時刻刻都在發生，而廣大群眾對于預防出生缺陷的知識十分貧乏，缺少防范意識；目前全社會尚未形成積極有效的預防機制；一級預防尚未成為預防工作的重點。預防出生缺陷發生的關鍵是減少出生缺陷的發生機會，時機始于孕前。當前迫切需要在全民中大力普及預防出生缺陷科學知識，積極廣泛推動一級預防工作，盡快形成經常性工作機制，有效減少出生缺陷發生的危險因素。 二、指導思想和工作原則 （一） 指導思想 以科學發展觀為指導，堅持以人為本的理念，堅持面向社區、面向家庭、面向高危人群，充分發揮人口和計劃生育服務網絡優勢，加強部門合作，依靠專家、組織群眾、動員社會力量，共同做好出生缺陷一級預防工作，為減少出生缺陷發生、提高出生人口素質、建設社會主義和諧社會貢獻力量。 （二）工作原則 1.堅持預防為主。為減少出生缺陷發生，世界衛生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級預防”策略。一級預防是指通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、合理營養、避免接觸放射線和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等孕前階段綜合干預，減少出生缺陷的發生；二級預防是指通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期干預，減少缺陷兒的出生；三級預防是指對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質量。 在三級預防策略中，一級預防最為重要。一級預防是積極、主動、有效、經濟、無痛苦的預防措施。根據部門職責分工，人口和計劃生育系統在開展預防出生缺陷工作中，要以一級預防工作為主，從源頭抓起，從一般人群做起，有效減少出生缺陷發生。 2.堅持因地制宜。我國出生缺陷高發疾病前5位是先天性心臟病、多指（趾）、唇腭裂、神經管畸形和腦積水，但不同地區出生缺陷發生順位不同，地中海貧血等集中在某些地區高發。由于各地出生缺陷發生情況不同，開展出生缺陷一級預防工作需要從實際出發，根據當地出生缺陷多發病種及其主要發生原因等基本情況，有針對性地開展預防工作；從自身實際能力出發，盡最大努力做好出生缺陷一級預防工作。各地可以從試點開始做起，以點帶面，逐步推開。 3.堅持科學指導。預防出生缺陷是一項科學性很強的工作。全世界出生缺陷發生病種繁多，原因復雜，有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體疾病等，70％以上病因不清，預防方法有待研究。出生缺陷發生與遺傳因素、環境污染、營養素缺乏、不良生活習慣等多種原因有關。出生缺陷發生情況復雜，地區差異很大。各地在工作中要充分發揮專家作用，制定有針對性的一級預防方案，科學地普及預防知識，正確地進行咨詢指導，要堅持在專家指導下開展工作。 4.堅持社會效益。出生缺陷預防工作是造福億萬人民群眾的公益性事業。各級人口和計劃生育部門要牢固樹立全心全意為人民服務的宗旨，精心策劃、穩步實施。在工作中要按照自愿、知情、公平、保密的要求，確保群眾合法權益，盡量減少群眾負擔，不能以此作為盈利手段。 三、“十一五”時期的主要任務 （一）在全國形成以鄉鎮和社區計劃生育技術服務機構為主體，縣（市、區）計劃生育技術服務機構為樞紐，以國家和省（區、市）、市（地）計劃生育科研院所（技術指導中心）為依托的出生缺陷一級預防網絡。 （二）在全國廣泛開展普及預防出生缺陷知識、做好優生優育咨詢指導、倡導健康文明生活方式的活動，提高育齡群眾優生優育的知識水平和行為能力。 （三）組織有關科研院所研究制定出生缺陷一級預防相關技術標準、規范，建立質量控制體系，開發一級預防技術和孕前檢測試劑，盡快用于基層工作，推動出生缺陷一級預防深入順利開展。 （四）組織相關科研單位建立出生缺陷數據庫，研制出生缺陷預防工作軟件，研究編撰出生缺陷預防工作指南，編寫出生缺陷一級預防培訓教材和普及讀物。 （五）組織開展出生缺陷致病因素流行病學調查研究。 四、工作內容 （一）宣傳倡導。充分利用人口和計劃生育系統的網絡優勢，大力普及預防出生缺陷科學知識。利用廣播電視、報刊雜志、墻報專欄、文圖宣傳品、培訓講座、文藝演出、群眾活動、互聯網等多種形式，深入開展宣傳倡導工作，營造有利于提高出生人口素質的社會氛圍，提高全民預防意識，為減少出生缺陷發生奠定堅實的群眾基礎。 （二）健康促進。通過健康教育，引導待孕、已孕夫婦樹立科學的婚育觀念，改變不良生活方式，遠離高危環境，避免接觸有毒有害物質，合理營養，預防感染，謹慎用藥，戒煙戒酒戒毒，遠離寵物，適量運動等，培養健康行為，保證懷孕前后婦女和胎兒健康。 （三）優生咨詢。咨詢醫師或從事醫學遺傳的專業人員對前來咨詢的服務對象應提供有針對性的解答，幫助服務對象選擇相應對策。注意服務對象的心理狀態，給予必要的疏導；尊重服務對象的隱私權，對其提供的病史和家族史給予嚴格保密；開展與出生缺陷相關的篩查、診斷檢查及預防，應做到知情同意。 （四）高危人群指導。高危人群是指存在出生缺陷高發風險的人群。主要包括：夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者，曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦，不明原因反復流產或有死胎死產等情況的夫婦，35歲以上準備懷孕的婦女，長期接觸高危環境因素的育齡男女等。各地可以“病殘兒醫學鑒定及其父母再生育審批”工作為切入點，發現遺傳性疾病高危人群。 對高危人群要重點做好預防出生缺陷的指導工作。組織參加預防出生缺陷知識講座，重點進行孕前指導，提供婚育咨詢，組織專家進行再生育子女出生缺陷再發風險分析，組織開展孕前預防出生缺陷實驗室篩查和孕期重點監控。有條件的地方要建好高危人群數據庫，將高危人群家族史、遺傳病史、既往病史、生育史及生活、工作環境中風險因素接觸史等相關信息及時存入數據庫，以便提供相關服務。 （五）孕前實驗室篩查。待孕婦女可在計劃生育技術服務人員指導下在孕前知情同意科學選擇相應的實驗室篩查。如孕前可篩查風疹病毒和巨細胞病毒的IgG抗體,特定人群可根據情況進行弓形體、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體等相應實驗室篩查。計劃生育技術服務機構在開展相關實驗室篩查時，應當選擇經國家食品藥品監督管理部門批準注冊的檢驗設備和檢測試劑，按照實驗室檢測標準嚴格規范操作。根據檢測結果進行科學指導，減少出生缺陷的發生風險。 （六）營養素補充。均衡營養、合理膳食是胎兒健康發育的必要條件。缺乏葉酸、碘、鐵、鈣等營養素及微量元素的婦女，可在專業技術人員指導下科學地予以補充，減少出生缺陷發生的危險因素。 五 、職責分工 （一）國家人口計生委負責本系統出生缺陷一級預防工作的組織實施，下發工作總體指導意見，制定相關技術標準和規范，督促檢查工作進展情況，評估工作效果，推廣典型經驗，協調相關部門共同做好出生缺陷一級預防工作。 省、市兩級人口和計劃生育部門負責本地區本系統出生缺陷一級預防工作的指導和實施，制定工作方案，總結推廣經驗，協調有關單位共同參與出生缺陷一級預防工作。 （二）國家級相關科研機構參與出生缺陷一級預防的科學研究工作，協助制定出生缺陷一級預防工作的相關規范和技術標準。 省、市兩級計劃生育科研機構和技術指導中心負責收集、整理、分析本地區出生缺陷發生情況、致病原因，協助指導基層開展出生缺陷一級預防工作，幫助基層診斷疑難病例、提出轉診意見等。 （三）縣、鄉兩級人口和計劃生育部門根據本省（區、市）計劃安排，制定本地出生缺陷一級預防工作計劃并具體實施。 縣、鄉兩級計劃生育技術服務機構收集、整理并上報本地的出生缺陷發生狀況，開展本地出生缺陷一級預防的技術工作，為育齡群眾提供出生缺陷一級預防的咨詢指導和技術服務。有條件的地方應建立高危人群信息庫，做好針對性的預防工作。 六 、組織領導 （一）提高認識，加強領導。各級人口和計劃生育部門要從貫徹落實科學發展觀、維護最廣大人民群眾根本利益的高度出發，把出生缺陷一級預防工作切實擺上重要議事日程，制定切實可行的實施方案，認真組織實施。各單位主要領導要負總責，分管領導要具體負責。要深入基層，調查研究，及時發現問題，解決問題，總結經驗，把工作不斷引向深入。 （二）動員社會，廣泛參與。出生缺陷預防工作是一個系統工程，需要全社會共同參與。人口和計劃生育部門要充分發揮參謀助手作用，爭取各級黨委、政府的重視和支持。要主動與教育、科技、民政、財政、勞動保障、衛生、廣電、殘聯、宣傳、工會、共青團、婦聯等部門密切合作，充分發揮各自優勢，定期聯系溝通，建立政府牽頭、部門參與、優勢互補、資源共享、分工協作、相得益彰的運行機制，共同為減少出生缺陷發生做出貢獻。 （三）培訓隊伍，提高能力。出生缺陷預防工作難度大，科學技術性強，需要有勝任此項工作的技術服務隊伍和群眾工作隊伍。要組織多學科共同參與的專家隊伍，分級開展生殖健康、孕期保健、胎兒醫學、圍產醫學和遺傳醫學基礎知識培訓，加強生命倫理學和醫學倫理學基本知識的培訓，整體提高人口和計劃生育專業技術人員的業務素質和技術水平。要培養綜合素質好、技術水平高、服務能力強、有高度責任心的人員從事此項工作。要組織一系列專項培訓，幫助專業技術人員樹立科學嚴謹的工作理念，提高專業技能，努力打造一支能夠承擔出生缺陷一級預防工作的高素質隊伍。 （四）依靠專家，嚴格把關。成立由多學科專家共同組成的專家指導組，負責出生缺陷一級預防工作的技術咨詢和指導。在有工作基礎和技術優勢的科研院所和高等院校設立國家人口計生委病殘兒技術鑒定中心，負責開展疑難遺傳性疾病技術鑒定。 有條件的地區，可在專家指導下對轄區內準備懷孕的婦女建立孕育檔案，自妊娠確定時起，記錄孕期接受的干預、妊娠結局（妊娠終止和分娩）、新生兒檢查、篩查以及學齡前涉及出生缺陷和遺傳性疾病的情況；記錄對異常嬰幼兒組織的醫學鑒定結果，采集出生缺陷和遺傳性疾病的全人群資料，并報國家數據庫。 （五）加大投入，保障實施。出生缺陷一級預防工作需要必要的資金支持和技術裝備。各級人口和計劃生育部門要積極爭取本級財政部門的大力支持，列入財政預算，落實經費投入，專款專用，確保出生缺陷一級預防工作順利開展。 附件1 出生缺陷一級預防技術流程圖（請點擊下載后瀏覽） 附件2 ：孕前常見病原體抗體實驗室篩查技術指導（試行） 一、風疹病毒抗體篩查 免疫功能正常的成人感染風疹病毒一般癥狀輕微，而孕婦感染風疹病毒卻是造成胎兒先天畸形的重要原因之一，特別是在妊娠初期三個月內感染風疹病毒則可能會使胎兒成為先天性風疹綜合征患兒，形成多種先天畸形和缺陷。我國約有85%左右的育齡婦女感染過風疹病毒而具備免疫力。 建議育齡婦女應在孕前半年篩查風疹病毒IgG抗體，風疹病毒IgG抗體陽性者說明已經具備免疫力，不需要再做風疹病毒抗體相關檢測，也不需要注射風疹病毒疫苗；風疹病毒IgG抗體陰性的待孕婦女建議到具備資質的機構接種風疹病毒疫苗，接種疫苗三個月后再懷孕。 二、巨細胞病毒抗體篩查 巨細胞病毒是一種全球性的可引發宮內感染造成胎兒損害的最常見的病原體。巨細胞病毒感染是引發智力遲鈍的重要原因之一，僅次于唐氏綜合征；先天性耳聾患者中也有一半是由巨細胞病毒感染引起。 巨細胞病毒人群感染率高，目前尚無疫苗，也無完全安全有效的治療藥物。孕早期原發感染對胎兒造成的損害遠遠大于繼發感染，原發感染中有30-40%導致胎兒感染，可能引起不良結局。預防措施主要是及時準確發現孕早期的原發感染。 建議育齡婦女在孕前篩查巨細胞病毒IgG抗體，陽性者可不再做相關檢測，陰性者建議在孕早期做巨細胞病毒IgG抗體親和指數和IgM抗體檢測。 巨細胞病毒IgG抗體陽性的待孕婦女懷孕后一般不會發生原發感染，孕后可不再做巨細胞病毒抗體檢測，但要告知其孕后如有發熱、疲倦、頭痛、關節肌肉痛、鼻炎、咽炎、咳嗽、轉氨酶升高、淋巴細胞數目升高等類似感冒癥狀出現，應考慮不一定是感冒，而有可能是巨細胞病毒繼發感染，應進一步作巨細胞病毒IgG抗體親和指數和IgM抗體檢測。 三、弓形體抗體篩查 弓形體感染是一種人畜共患性寄生蟲病。免疫功能正常的人，弓形體感染不會造成嚴重危害，但對免疫功能受損的患者影響嚴重甚至危及生命。當孕婦感染時，不論有無臨床表現，弓形體均可通過胎盤傳染給胎兒，有30-46%能直接影響胎兒發育，嚴重致畸甚至死亡，也可造成流產、死產、早產或增加妊娠并發癥。 弓形體傳染源為動物。約有140多種哺乳動物和一些鳥類均有弓形體寄生，并互相傳播，也成為人類的傳染源。含弓形體卵囊的動物糞便污染了水源可造成人類感染，家畜的肌肉及奶制品中可能含有弓形體包囊，人類食用未熟的肉品、奶制品也可被感染；與寵物密切接觸，手、臉被舔都可能被感染。 由于弓形體感染源清楚、感染途徑明確，因此只要告知準備懷孕的婦女在懷孕前半年遠離動物、寵物，不生食肉品、奶制品，即可避免弓形體感染，預防效果較好。 無動物、寵物接觸史和生食肉類史的待孕婦女，只要免疫功能正常，可不考慮弓形體感染問題，不需檢測弓形體。 建議有動物接觸史或生食習慣的待孕婦女孕前檢測弓形體IgM抗體，陽性者建議3個月以后再懷孕。孕早期檢測弓形體IgM抗體陽性者應積極治療，基本可以防止宮內感染的發生。一般孕早期治療效果要好于孕晚期。 四、單純皰疹病毒抗體篩查 單純皰疹病毒分為I型和II型兩個血清型，I型主要引起腰部以上、生殖器以外的皮膚粘膜和器官感染，II型引起腰部以下的皮膚粘膜和器官感染，以生殖器區最常見。但近年來也發現I型可引起生殖器感染。我國成人多數已感染過單純皰疹病毒，I型較多，II型較少。 由于多數婦女已經獲得抗單純皰疹病毒的特異性抗體，故血中單純皰疹病毒含量很少，先天性宮內感染情況很少發生。據文獻報告，1983-2003年近20年間，全世界僅報告十幾例單純皰疹病毒宮內感染。因此基本可以不用考慮孕婦單純皰疹病毒宮內感染，孕前及孕期一般不需作單純皰疹病毒實驗室篩查。孕期若有生殖道單純皰疹病毒感染體征者，經實驗室檢測確認感染者，建議行剖宮產術。 五、 梅毒螺旋體抗體篩查 梅毒螺旋體感染可以引發梅毒，是一種世界性的性病，近年來我國發病率有上升趨勢。若婦女在孕前或孕期感染梅毒，血中的梅毒螺旋體可引起胎兒感染，導致新生兒爆發性膿毒癥甚至死亡；有的出生后雖在兒童期無癥狀，但感染持續存在，到青春前期表現為梅毒三期。 建議育齡婦女在孕前進行梅毒螺旋體抗體篩查，陽性者應進一步確診，及時治療，治愈后再懷孕，防止胎兒發生先天性梅毒。若孕后感染，應于孕16周前治療，可有效防止胎兒感染。